มนุษย็เริ่มรู้จักการถ่ายทอดกรรมพันธุ์มีความสงสัยในเรื่องบางสิ่งบางอย่างเกี่ยวกับการสืบพันธุ์ และการถ่ายทอดกรรมพันธุ์ของสิ่งมีชีวิต ซึ่งสรุปได้ดังนี้          
        ปัญหาการให้กำเนิดสิ่งมีชีวิต สิ่งมีชีวิตพวกดิพลอยด์ต้องมีพ่อและแม่เป็นผู้ให้กำเนิดลูกโดยการสืบพันธุ์แบบ
อาศัยเพศ นักชีววิทยาให้ความสนใจในปัญหาการสืบพันธุ์และ การถ่ายทอดกรรมพันธุ์มากในช่วงเวลา 300 ปีที่ผ่านมาในคริสต์ศตวรรษที่ 19 นักชีววิทยาได้ทราบความจริงว่ามีการปฏิสนธิระหว่างไข่จากแม่และสเปิร์มจากพ่อได้ไซโกตจึงจะเจริญ เป็นตัวใหม่ต่อไป  
        จากปัญหาแรกสังเกตได้ว่า ลักษณะต่างๆ ที่แสดงออกในรุ่นลูกจะคล้ายกับลักษณะหลักที่ปรากฎในรุ่นพ่อ - แม่ (Similarity) เช่น แมวก็มีลูกเป็นแมว เสือก็มีลูกเป็นเสือ แต่สิ่งมีชีวิตทั้งสองชนิดมีความแตกต่างกันเฉพาะอย่าง คือ แมวยังคงรักษาลักษณะเผ่าพันธุ์ของแมวเสือยังคงรักษาลักษณะเผ่าพันธุ์ของเสือ การถ่ายทอดลักษณะหลังต่างๆจากพ่อ - แม่ ไปสู่รุ่นลูกเกิดขึ้นได้อย่างไร อะไรเป็นตัวกลางสำคัญในการถ่ายทอดลักษณะกรรมพันธุ์
        พ่อและแม่ต่างถ่ายทอดลักษณะกรรมพันธุ์ของแต่ละฝ่ายไปสู่ลูกจึงพบว่าลูกมีลักษณะหลักต่างๆ เหมือนพ่อบ้างและเหมือนแม่บ้างแต่ถ้าได้ศึกษาให้ละเอียดจะพบว่าลูกไม่ได้ เหมือนกับพ่อและแม่ทุกอย่าง จะมีข้อแตกต่างเล็กน้อย มีความแตกต่างแปรผัน (Variation)ของลักษณะปลีกย่อยในหมู่ลูกที่เกิดจากพ่อแม่เดียวกัน ยกเว้นลูกฝาแฝดเหมือนความแตกต่างแปรผันลักษณะกรรมพันธุ์จะยิ่งมีมากขึ้นในหมู่ประชากรต่างๆของสิ่งมีชีวิตชนิดเดียวกัน  
       เมื่อมีการปฏิสนธิระหว่างไข่จากแม่และสเปิร์มจากพ่อจะได้ไซโกต (Zogote) เจริญเป็นตัวใหม่ ปัญหาทั้ง 3ประการ เกี่ยวข้องโดยตรงกับการศึกษาหาหลักเกณฑ์การถ่ายทอดกรรมพันธุ์ นอกจากนี้ยังมีปัญหาคือเมื่อไซโกตเจริญต่อไปจนได้เซลล์จำนวนมากล้วนแต่เป็นองค์ประกอบทางกรรมพันธุ์เหมือนกับเซลล์ไซโกตทุกประการแต่กลุ่มเซลล์แต่ละกลุ่มเจริญไปเป็นเนื้อเยื่อและอวัยวะต่างๆ เช่น ตา หู จมูก หัวใจ ปอด แขน ขา 
        ในปี ค.ศ. 1677 นักวิทยาศาสตร์ชาวดัทช์ชื่อ แอนตอน วาน ลิวเวนฮอกได้ประดิษฐ์กล้องจุลทรรศน์ที่มีคุณภาพและมีกำลังขยายหลายร้อยเท่าเขาสังเกตเห็นตัวสเปิร์มในน้ำเชื้อจากสัตว์ ตัวผู้ และน้ำเชื้อจากคนผู้ชายในเวลาใกล้เคียงกันนักวิทยาศาสตร์ชาวดัทช์ชื่อเรก์เนียร์ เดอกราฟบรรยายถึงฟอลลิเคิลของรังไข่เพศหญิงเป็นครั้งแรก โดยกล่าวว่ามีไข่เกิดขึ้นจากรังไข่ และบรรยายถึงวิธีการตกไข่ในเพศหญิงว่ามีตัวคนจำลองขนาดเล็กอยู่ในไข่ซึ่งสามารถเจริญต่อไปได้เมื่อได้รับการผสมจากสเปิร์มส่วนสเปิร์มนั้นเป็นเพียงตัวช่วยกระตุ้นให้ไข่เจริญต่อไปได้เท่านั้นแนวความคิดที่ว่ามีตัวคนจำลองขนาดเล็กมากอยู่ในไข่หรือในสเปิร์มเรียกว่า ทฤษฎีพรีฟอร์เมชัน (Preformation Theory)  
          นักธรรมชาติบางคนไม่เชื่อว่าจะมีตัวคนจำลองขนาดเล็กอยู่ในไข่หรือในสเปิร์ม ในปลายคริสต์ศตวรรษที่ 18 ชาวเยอรมัมชื่อ คาสปาร์ เอฟ วูลฟ ศึกษาการเจริญเติบโตของเอมบริโอจากไข่ไก่ วูลฟ์สังเกตเห็นการเติบโตและการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นในเอมบริโอทำให้เชื่อว่าเซลล์สืบพันธุ์จากพ่อและแม่ต้องมีองค์ประกอบบางอย่างที่พร้อมจะเจริญเป็นเอมบริโอได้หลังจาก การปฏิสนธิ เรียกแนวความคิดแบบนี้ว่าทฤษฎีเอปิเจเนซิส (EpigenesisTheory)ทฤษฎีนี้มีส่วนถูกต้องเพราะต่อมาพบว่าเซลล์สืบพันธุ์ประกอบด้วยนิวเคลียส โครโมโซมและยีน 
        ต่อมาชาวฝรั่งเศสชื่อ เดอ มอเปอร์ทัวส์ (deMaupertuis)เขาเชื่อแนวความคิดใหม่ว่าทั้งพ่อและแม่ต้องใช้ชิ้นส่วนบางอย่างในการสืบพันธุ์ เมื่อชิ้นส่วนที่มีขนาดเล็กไปรวมกันกลายเป็นไซโกตสามารถเจริญต่อไปเป็นเอมบริโอได้ชิ้นส่วนเหล่านั้นทำหน้าที่เป็นตัวแทนของอวัยวะต่างๆ ของร่างกาย ในต้นคริสต์ศตวรรษที่ 19 นักธรรมชาติวิทยาชาวอังกฤษชื่อ ชารลส์ ดาร์วิน มีความคิดสอดคล้องกับความคิดของเดอ มอเปอร์ทัวส์ เรียกแนวความคิดนี้ว่า ทฤษฎีแพนเจเนซิส(Pangeresis Theory)   
 
 
 
        ในกลางคริศต์ศตวรรษที่ 19 ออกัส ไวส์แมนน์ ทดลองให้เห็นชัดว่าแนวความคิดของมอเปอร์ทัวส์ไม่ถูกต้อง ไวส์แมนน์ได้เสนอแนวความคิดใหม่เกี่ยวกับการถ่ายทอดกรรมพันธุ์ว่าสิ่งที่ ควบคุมลักษณะกรรมพันธุ์มีอยู่แล้วในเซลล์ทุกเซลล์ ที่ควบคุมลักษณะกรรมพันธุ์ไปผสมด้วยกันใหม่ในไซโกต เรียกแนวความคิดนี้ว่า ทฤษฎีเยิร์มพลาสซึม (Germ Plasm Theory) เมนเดลกับการถ่ายทอดกรรมพันธุ์     กลางคริสต์ศตวรรษที่ 19 เกรเกอร์ เมนเดลได้ทำการศึกษาเกี่ยวกับการถ่ายทอดกรรมพันธุ์ของถั่วลันเตาโดยการทดลองผสมพันธุ์พืชควบคู่กับการนำเอาหลักคณิตศาสตร์และสถิติมาใช้      วิเคราะห์ข้อมูลที่ได้จากการทดลองเมนเดลได้เลือกใช้ถั่วลันเตาซึ่งเป็นพืชพวกดิพลอยด์ (2n)มีการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ ถั่วลันเตารุ่นลูกผสมแต่ละต้นมีหน่วยพันธุกรรมหรือยีน 2 ชุด   ชุดหนึ่งมาจากแม่อีกชุดหนึ่งมาจากพ่อจากสมมติฐานนี้เมนเดลได้นำมาสร้างเป็นโมเดลการถ่ายทอดกรรมพันธุ์จากพ่อและแม่ไปสู่ลูก การปฏิสนธิเกี่ยวกับการรวมตัวระหว่างเซลล์    สืบพันธุ์หรือสเปิร์มจากพ่อกับเซลล์สืบพันธุ์หรือไข่จากแม่ ซึ่งต่างมีหน่วยพันธุกรรม 2 ชุดจึงต้องมีการลดจำนวนพันธุกรรมลงครึ่งหนึ่ง เมื่อเซลล์สืบพันธุ์จากพ่อและแม่ปฏิสนธิกันก็จะได้    ไซโกตซึ่งมีหน่วยพันธุกรรม 2 ชุดเท่ากับรุ่นพ่อ - แม่เมื่อไซโกตเจริญเป็นต้นใหม่ก็พร้อมที่จะถ่ายทอดหน่วยพันธุกรรมเช่นเดียวกันนี้ต่อไปเมนเดลได้คัดเลือกเอาลักษณะกรรมพันธุ์      ต่างๆ ของถั่วลันเตาที่แน่ใจว่าเป็นพันธุ์แท้คัดเลือกเอาคู่ลักษณะกรรมพันธุ์ที่เห็นความแตกต่างได้อย่างชัดเจน เช่น เมล็ดสีเหลือง - สีเขียว ต้นสูง - ต้นเตี้ย ดอกสีแดง - ดอกสีขาว   
การถ่ายทอดพันธุกรรม
กลางคริสต์ศตวรรษที่ 19 เกรเกอร์ เมนเดล ได้ทำการศึกษาเกี่ยวกับการถ่ายทอดกรรมพันธุ์ของถั่วลันเตา โดยการทดลองผสมพันธุ์พืชควบคู่กับการนำเอาหลักคณิตศาสตร์และสถิติมาใช้   
  วิเคราะห์ข้อมูลที่ได้จากการทดลอง เมนเดลได้เลือกใช้ถั่วลันเตาซึ่งเป็นพืชพวกดิพลอยด์ (2n) มีการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ ถั่วลันเตารุ่นลูกผสมแต่ละต้นมีหน่วยพันธุกรรมหรือยีน 2 ชุด  
  ชุดหนึ่งมาจากแม่อีกชุดหนึ่งมาจากพ่อ จากสมมติฐานนี้เมนเดลได้นำมาสร้างเป็นโมเดลการถ่ายทอดกรรมพันธุ์จากพ่อและแม่ไปสู่ลูก การปฏิสนธิเกี่ยวกับการรวมตัวระหว่างเซลล์   
  สืบพันธุ์หรือสเปิร์มจากพ่อกับเซลล์สืบพันธุ์หรือไข่จากแม่ ซึ่งต่างมีหน่วยพันธุกรรม 2 ชุด จึงต้องมีการลดจำนวนพันธุกรรมลงครึ่งหนึ่ง เมื่อเซลล์สืบพันธุ์จากพ่อและแม่ปฏิสนธิกันก็จะได้  
  ไซโกตซึ่งมีหน่วยพันธุกรรม 2 ชุดเท่ากับรุ่นพ่อ - แม่ เมื่อไซโกตเจริญเป็นต้นใหม่ก็พร้อมที่จะถ่ายทอดหน่วยพันธุกรรมเช่นเดียวกันนี้ต่อไป เมนเดลได้คัดเลือกเอาลักษณะกรรมพันธุ์   
  ต่างๆ ของถั่วลันเตาที่แน่ใจว่าเป็นพันธุ์แท้ คัดเลือกเอาคู่ลักษณะกรรมพันธุ์ที่เห็นความแตกต่างได้อย่างชัดเจน เช่น เมล็ดสีเหลือง - สีเขียว ต้นสูง - ต้นเตี้ย ดอกสีแดง - ดอกสีขาว